|
|
|
 |
|
 |
 |
Відділ генетичної діагностики
Завідувачка відділу
Наталія Григорівна Горовенко
член-кореспондент НАМН України, доктор медичних наук, професор,
заслужений діяч науки і техніки України, лікар вищої категорії з медичної генетики,
президент ГО "Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики"
Співробітники відділу
- Ольхович Наталія Вікторівна - головний науковий співробітник, доктор біологічних наук
- Євсеєнкова Олена Геннадіївна - провідний науковий співробітник, кандидат біологічних наук
- Россоха Зоя Іванівна - провідний науковий співробітник, кандидат медичних наук
- Тавокіна Любов Василівна - провідний науковий співробітник, кандидат біологічних наук
- Фіщук Лілія Євгенівна - старший науковий співробітник, кандидат біологічних наук
- Левкович Наталія Миколаївна - старший науковий співробітник, кандидат біологічних наук
- Мицик Наталія Йосипівна - старший науковий співробітник, кандидат біологічних наук
- Трофімова Наталія Сергіївна - старший науковий співробітник, кандидат біологічних наук
- Шейко Лариса Павлівна - старший науковий співробітник, кандидат медичних наук
- Строй Дмитро Олександрович - старший науковий співробітник, кандидат медичних наук
- Буряк Олександр Анатолійович - науковий співробітник
- Ольхович Володимир Петрович - науковий співробітник
- Мостов’як Мар'яна Петрівна - науковий співробітник
Фундаментальні та прикладні дослідження відділу спрямовані на вивчення генетичних і епігенетичних механізмів розвитку, перебігу та відповіді на лікування захворювань. Пріоритетними напрямами є генетика спадкових метаболічних захворювань і науковий супровід програм розширеного неонатального скринінгу, молекулярно-генетичні дослідження неврологічних, нервово-м'язових і нейродегенеративних захворювань, а також вивчення генетичних і фармакогенетичних маркерів в онкогематології. Значна увага приділяється дослідженню генетичних чинників серцево-судинних, ендокринних і репродуктивних захворювань, порушень системи гемостазу, а також розробленню персоналізованих підходів до профілактики, діагностики та лікування.
Переваги та досягнення відділу генетичної діагностики
- Багаторічний досвід наукових досліджень у формі прикладних НДДКР.
- Широкий спектр напрямів досліджень: кардіогенетика, онкогенетика й онкогематологія, ендокринна та метаболічна генетика, генетика неврологічних і нервово-м’язових захворювань, фармакогенетика та генетика репродуктивних розладів.
- Оперативна реакція на актуальні виклики – дослідження генетичних факторів тяжкого перебігу COVID-19 (2022-2024 рр.)
- Результати досліджень публікуються у фахових виданнях, індексованих у Scopus та Web of Science.
Обладнання і технології відділу генетичної діагностики
- ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція)
|
Ампліфікація фрагментів ДНК для подальшого генотипування та виявлення мутацій. Базовий етап таргетних досліджень; використовується для підготовки матеріалу до генотипування, ПЛР-ПДРФ і секвенування. |
- ПЛР-ПДРФ (ПЛР з аналізом поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів)
|
Визначення генетичних варіантів шляхом рестрикційного розщеплення ампліфікованих фрагментів ДНК. Таргетний аналіз відомих варіантів, що створюють або усувають сайт рестрикції; доцільний для невеликих серій зразків. |
- Бісульфітна конверсія ДНК з наступною ПЛР
|
Дослідження епігенетичних змін – визначення статусу метилювання ДНК у регуляторних ділянках генів. Застосовується у дослідженнях метилювання промоторних ділянок генів, зокрема в онкогенетиці та фармакогенетиці. |
- Секвенування ДНК за Сенгером
|
Виявлення та уточнення послідовності генетичних варіантів, перевірка результатів генотипування, дослідження окремих генів і ділянок ДНК. Аналіз окремих генів або екзонів і перевірка варіантів, виявлених іншими методами; ефективний для невеликих ділянок ДНК. |
- MLPA (мультиплексна лігазозалежна ампліфікація проб)
|
Одночасне визначення числа копій багатьох ділянок ДНК; виявлення екзонних і генних делецій та дуплікацій, які можуть не визначатися стандартною ПЛР або секвенуванням. Застосовується для аналізу SMN1/SMN2, DMD, CYP21A2, CFTR та інших генів із частими змінами числа копій; конкретна панель залежить від нозології. |
|
|
|
|
|
|